در سال‌های اخیر، توالی‌یابی نسل جدید (Next Generation Sequencing – NGS) به عنوان یکی از انقلابی‌ترین فناوری‌های زیستی شناخته شده است. این فناوری با فراهم کردن امکان توالی‌یابی سریع و دقیق DNA و RNA، دریچه‌ای تازه به روی تشخیص دقیق، درمان هدفمند و پژوهش‌های پیشرفته گشوده است.
مجموعه NGS ایران با بهره‌گیری از تخصص بیوانفورماتیکی، تجهیزات نرم‌افزاری و دانش روز، خدمات تخصصی آنالیز تست NGS را به پژوهشگران، پزشکان، آزمایشگاه‌ها و مراکز تحقیقاتی ارائه می‌دهد.
چرا آنالیز NGS اهمیت دارد؟
داده‌های خام حاصل از دستگاه‌های توالی‌یابی، به‌تنهایی قابل تفسیر نیستند. این داده‌ها در قالب فایل‌هایی مانند FASTQ، BAM و VCF ارائه می‌شوند که نیاز به پردازش، پالایش، فیلتر و تفسیر دارند.
تحلیل صحیح داده‌های NGS می‌تواند به اهداف زیر کمک کند:
- تشخیص بیماری‌های ژنتیکی و ارثی
- انتخاب داروهای مناسب در درمان‌های شخصی‌سازی‌شده
- غربالگری سرطان‌ها و شناسایی جهش‌های مؤثر
- تحلیل بیان ژن‌ها در شرایط مختلف فیزیولوژیکی
- شناسایی بیومارکرهای زیستی و اهداف درمانی جدید
- پیشبرد پروژه‌های تحقیقاتی در زمینه ژنومیکس و پزشکی دقیق
خدمات ما در «ان‌جی‌اس ایران»
ما در NGS ایران طیف متنوعی از خدمات آنالیز را ارائه می‌دهیم که در ادامه شرح داده شده‌اند:
1. تحلیل فایل‌های خام FASTQ
ما از ابزارهای معتبر مانند FastQC، BWA، Bowtie2، GATK، SAMtools و … استفاده می‌کنیم تا کیفیت داده را بررسی کرده، بهینه‌سازی و مپ‌سازی انجام دهیم. این مرحله پایه‌ای برای تمامی تحلیل‌های بعدی است.
2. شناسایی جهش‌ها و واریانت‌ها
با بهره‌گیری از الگوریتم‌های دقیق، ما انواع جهش‌های ژنتیکی از جمله:
- SNP (Single Nucleotide Polymorphism)
- InDel (Insertions/Deletions)
- CNV (Copy Number Variation)
- Structural Variants
را شناسایی کرده و با پایگاه‌های معتبری چون ClinVar، dbSNP، COSMIC و HGMD مطابقت می‌دهیم.
3. آنالیز RNA-Seq و بیان ژن‌ها
در پروژه‌های RNA-seq، داده‌ها به منظور بررسی سطح بیان ژن‌ها در نمونه‌های مختلف تحلیل می‌شوند. ما با ابزارهایی مانند DESeq2، edgeR، Kallisto و HISAT2، ژن‌های دیفرانسیلی (DEGs) را استخراج کرده و نتایج را با آنالیز pathway و GO enrichment تکمیل می‌کنیم.
4. ارائه گزارش نهایی قابل فهم برای پزشک یا محقق
نتایج تحلیل‌های ما در قالب یک گزارش جامع، دقیق و قابل استفاده ارائه می‌شود. این گزارش به زبان ساده اما علمی، شامل جداول، نمودارها، تفاسیر ژنتیکی و نتیجه‌گیری‌های بالینی است که می‌تواند مستقیماً در تشخیص، درمان یا پیشبرد مقاله‌های علمی استفاده شود.
5. آنالیز پروژه‌های تحقیقاتی خاص
اگر پروژه خاصی در زمینه ژن‌درمانی، سرطان، بیماری‌های نادر، میکروبیوم، یا مطالعات جمعیتی دارید، ما می‌توانیم بسته به نیاز شما آنالیز سفارشی ارائه دهیم.
چه کسانی به خدمات آنالیز ان جی اس نیاز دارند؟
- آزمایشگاه‌های ژنتیک: برای تفسیر داده‌های خام NGS و ارائه گزارش به بیماران
- پزشکان متخصص: برای انتخاب درمان شخصی‌سازی‌شده بر اساس ژنتیک بیمار
- پژوهشگران و دانشجویان: برای تحلیل داده پروژه‌ها، پایان‌نامه‌ها و مقالات علمی
- مراکز درمانی و بیمارستان‌ها: جهت اجرای برنامه‌های غربالگری و تشخیص زودهنگام
- استارتاپ‌های حوزه سلامت دیجیتال و ژنومیکس: برای تحلیل داده‌های پلتفرم‌ها
مزایای انتخاب آنالیز NGS ایران
- تیم متخصص بیوانفورماتیک: متشکل از فارغ‌التحصیلان ژنتیک، بیوانفورماتیک و علوم داده
- پشتیبانی کامل از مرحله دریافت داده تا تفسیر نهایی
- قیمت‌گذاری شفاف و منصفانه متناسب با حجم و نوع پروژه
- رعایت کامل محرمانگی اطلاعات ژنتیکی مشتریان
- تحویل به‌موقع و رعایت استانداردهای بین‌المللی
فرآیند همکاری با ما چگونه است؟
- ارسال داده‌ها
شما می‌توانید فایل‌های NGS خود را از طریق لینک امن یا درایو اختصاصی برای ما ارسال کنید. - بررسی اولیه و مشاوره رایگان
ما داده‌ها را بررسی کرده و نیاز تحلیل را با شما مطرح می‌کنیم تا بهترین مسیر را انتخاب کنیم. - تحلیل تخصصی توسط تیم ما
تحلیل داده با استفاده از ابزارهای معتبر و به‌روز در محیط‌های Linux و Python و R انجام می‌شود. - ارسال گزارش نهایی
گزارش نهایی به‌صورت فایل PDF یا Word شامل تمام بخش‌های موردنیاز ارسال خواهد شد. در صورت نیاز، جلسه توضیح آنلاین نیز برگزار می‌شود.
سخن پایانی
در دنیای امروز، داشتن داده کافی نیست؛ درک داده و استخراج معنا از آن، تفاوت ایجاد می‌کند.
ما در «ان‌جی‌اس ایران» به شما کمک می‌کنیم تا از داده‌های ژنتیکی خود، بینش بالینی و تحقیقاتی ارزشمند استخراج کنید.
چه شما یک پزشک باشید که به دنبال تفسیر جهش‌های ژنتیکی بیمار است، یا پژوهشگری که نیاز به تحلیل دقیق پروژه دارد، یا آزمایشگاهی که زمان و تخصص برای آنالیز ندارد — ما در کنار شما هستیم.
