آیا داده‌های NGS شما هنوز تحلیل نشده‌اند؟ یا به دنبال یک تیم حرفه‌ای برای تفسیر دقیق داده‌های توالی‌یابی هستید؟ ما در ngsiran خدمات جامع آنالیز داده‌های NGS را برای محققان، پزشکان و شرکت‌های بیوتکنولوژی ارائه می‌دهیم. از تحلیل Whole Exome Sequencing (WES) تا RNA-seq و پانل‌های ژنی سفارشی، با بهره‌گیری از آخرین ابزارهای بیوانفورماتیک، اطلاعات ارزشمند و کاربردی را از داده‌های خام استخراج می‌کنیم.
فرآیند ما شامل بررسی کیفیت، پاک‌سازی داده، هم‌ردیف‌سازی، فراخوانی واریانت و تفسیر بالینی است. همچنین گزارش نهایی به‌صورت قابل فهم برای پزشک و بیمار ارائه می‌شود. با ما، مسیر شما به سوی پزشکی شخصی‌سازی‌شده و تشخیص دقیق، روشن‌تر خواهد بود. (1)
چرا آنالیز داده‌های NGS مهم است؟
توالی‌یابی نسل جدید (NGS) حجم عظیمی از داده‌های خام ژنتیکی را تولید می‌کند، اما بدون آنالیز دقیق و تخصصی، این داده‌ها هیچ ارزشی برای تشخیص، درمان یا پژوهش ندارند. فایل‌هایی مانند FASTQ، BAM و VCF تنها داده‌های اولیه هستند که نیاز به پردازش، فیلتر و تفسیر علمی دارند تا بتوانند به بینش‌های زیستی و بالینی منجر شوند.
تحلیل NGS امکان شناسایی جهش‌های ژنتیکی، واریانت‌های بیماری‌زا، تغییرات بیان ژن و الگوهای بیولوژیکی را فراهم می‌کند. این اطلاعات می‌توانند در حوزه‌هایی مانند پزشکی شخصی‌سازی‌شده (Personalized Medicine)، سرطان‌شناسی (Oncology)، غربالگری پیش از تولد (Prenatal Screening)، تشخیص بیماری‌های نادر و حتی فارماکوژنتیک نقش حیاتی ایفا کنند.
بدون تحلیل درست، خطر نادیده‌گرفتن جهش‌های مهم یا ارائه گزارش‌های گمراه‌کننده افزایش می‌یابد. به همین دلیل، استفاده از یک تیم متخصص بیوانفورماتیک برای تحلیل داده‌های NGS ضروری است.
در نهایت، آنالیز حرفه‌ای داده‌های ژنومی نه‌تنها به پزشک برای تصمیم‌گیری دقیق کمک می‌کند، بلکه مسیر درمانی بهتر و هدفمندتری را برای بیماران فراهم می‌سازد.
ما طیف گسترده‌ای از خدمات آنالیز داده‌های NGS را متناسب با نوع پروژه، هدف تحقیقاتی یا نیاز بالینی شما ارائه می‌دهیم. چه داده‌هایی از توالی‌یابی ژنوم کامل (WGS) داشته باشید، چه Whole Exome Sequencing (WES) یا RNA-seq، تیم ما آماده است تا با ابزارهای روز دنیا، تحلیلی دقیق و قابل اعتماد ارائه دهد.
| نوع آنالیز | توضیحات | فرمت داده | زمان تحویل |
|---|---|---|---|
| تحلیل Whole Exome (WES) | شناسایی جهش در نواحی کدکننده ژن‌ها | FASTQ یا BAM | ۷–۱۰ روز کاری |
| تحلیل Whole Genome (WGS) | آنالیز کامل ژنوم، شامل CNV و SV | FASTQ | ۱۰–۱۴ روز کاری |
| RNA-seq Expression | تحلیل بیان ژن‌ها و ژن‌های دیفرانسیلی | FASTQ | ۷–۱۰ روز کاری |
| تحلیل پانل ژنی | بررسی ژن‌های هدف در بیماری خاص | FASTQ یا BAM | ۵–۷ روز کاری |
| شناسایی CNV و SV | با ابزارهایی مانند Lumpy و CNVnator | BAM | ۷ روز کاری |
| تحلیل میکروبیوم 16S rRNA | شناسایی میکروارگانیسم‌ها در نمونه | FASTQ | ۵–۸ روز کاری |
| Annotation و تفسیر بالینی | با ابزارهای ANNOVAR و ClinVar | VCF | ۳–۵ روز کاری |
گزارش نمونه و نحوه تحویل آنالیز NGS
پس از انجام آنالیز کامل داده‌های NGS، ما یک گزارش جامع و دقیق در اختیار شما قرار می‌دهیم که هم برای متخصصان ژنتیک و پزشکان قابل استفاده است و هم برای بیماران قابل درک.
این گزارش شامل اطلاعاتی دقیق در مورد کیفیت داده، واریانت‌های شناسایی‌شده، تفسیر بالینی، مسیرهای بیولوژیکی درگیر، و پیشنهادات کاربردی است. همچنین در صورت درخواست، خروجی خام (VCF، BAM، FastQC و …) نیز به همراه فایل‌های تصویری و گراف‌ها قابل تحویل است.
جزئیات گزارش نهایی:
-
فرمت فایل: PDF قابل چاپ (و در صورت نیاز Word)
-
زبان گزارش: فارسی یا انگلیسی (بر اساس درخواست مشتری)
-
محتوا: شامل بخش‌های زیر:
-
ارزیابی کیفیت اولیه (Q-score, GC content, Adapter contamination)
-
لیست واریانت‌ها (SNP، INDEL، CNV، SV)
-
تفسیر بالینی بر اساس ClinVar / OMIM / dbSNP
-
مسیرهای بیولوژیکی (GO / KEGG)
-
پیشنهاد بررسی‌های بیشتر یا ارتباطات دارویی (در صورت وجود)
-
نحوه تحویل:
-
از طریق لینک امن دانلود (Google Drive / Dropbox / FTP)
-
امکان برگزاری یک جلسه آنلاین توضیح گزارش برای پزشک یا تیم تحقیقاتی شما
-
همراهی تیم پشتیبانی تا زمان درک کامل اطلاعات گزارش
فرم تماس با ما
جهت ارتباط با تیم ما فرم زیر را پر کنید و منتظر پاسخ از سمت ما باشید.