Illumina چیست و چرا همه درباره‌اش حرف می‌زنند؟

Illumina یک شرکت آمریکایی است که بیش از ‌۸۰٪ داده‌های ژنتیک دنیا را با فناوری Sequencing‑by‑Synthesis (SBS) تولید می‌کند. این فناوری در هر چرخه یک نوکلئوتید فلورسنت به DNA می‌چسباند؛ لیزر عکس می‌گیرد و نرم‌افزار ترتیب رنگ‌ها را به حروف A C G T تبدیل می‌کند. از همان لحظه، «کتاب سه میلیارد حرفی» ژنوم روی کامپیوتر شما ظاهر می‌شود. IlluminaCD Genomics

فناوری SBS چطور کار می‌کند؟ (قدم‌به‌قدم)

1. خرد کردن DNA: نمونه‌ٔ مورد نظر تکه‌تکه می‌شود.
2. چسبیدن به Flow‑Cell: قطعات به یک اسلاید شیشه‌ای می‌چسبند.
3. کلاسترینگ (Amplification): هر قطعه صدها بار تکثیر می‌شود تا سیگنال تقویت شود.
4. چرخه‌های توالی‌خوانی: در هر چرخه یکی از چهار نوکلئوتید رنگی اضافه و تصویربرداری می‌شود.
5. Base‑calling: نرم‌افزار عکس‌ها را به رشته حروف ژنی تبدیل می‌کند.
6. آنالیز نهایی: داده خام به Variant، CNV یا توالی میکروبی تفسیر می‌شود. YouTube

به زبان ساده: مثل این است که کتاب شما هزاران بار فتوکپی شود تا خواندن حروف محو با ذره‌بین آسان شود.

مقایسه محبوب‌ترین مدل‌های Illumina

مدل	خروجی (گیگابایت)	زمان هر ران	ظرفیت تقریبی ژنوم انسان*	مناسب برای
iSeq/MiSeq	0.7–15	4–24 ساعت	0.02–0.5 ژنوم	تست‌های ویروسی، پنل کوچک
NextSeq 550/2000	15–120	13–30 ساعت	0.5–4 ژنوم	پنل سرطان، WES بالینی
NovaSeq 6000	3000	36–44 ساعت	60 ژنوم	پروژه‌های بزرگ، متاژنوم
NovaSeq X / X Plus	6000	24–36 ساعت	120 ژنوم	>۲۰ هزار ژنوم/سال با هزینه ۲۰۰ دلاری

* محاسبه با پوشش 30×

کاربردهای اصلی Illumina در ایران و جهان

• تشخیص بیماری‌های ارثی: پنل صدها ژن در یک تست.
• انکولوژی: شناسایی جهش‌های توموری برای انتخاب داروی هدفمند.
• میکروبیولوژی و کنترل عفونت: ردیابی شیوع ویروس‌ها (نمونه‌ٔ کرونا).
• کشاورزی ژنومی: اصلاح نژاد گیاهان و دام.
• متاژنوم محیطی: پایش آب، خاک و فاضلاب شهری.

مزایا و معایب دستگاه Illumina

مزایا

• دقت بسیار بالا (خطای < 1٪).
• اکوسیستم کامل ریجنت، نرم‌افزار و سرویس ابری.
• هزینه رو به کاهش؛ NovaSeq X هزینه ژنوم را به ۲۰۰ دلار رسانده است. Illumina

معایب

• سرمایه‌گذاری اولیه بالا (تا یک‌میلیون دلار). genohub.com
• نیاز به تهویه و UPS قوی.
• طول قطعه کوتاه (Short‑Read)؛ برای واریانت‌های ساختاری باید از Long‑Read مکمل استفاده کنید.

هزینه و دسترسی در ایران

آیتم	رنج قیمت (اردیبهشت ۱۴۰۴)	نکته
MiSeq کارکرده	۲.۵–۳.۵ میلیارد تومان	بهترین گزینه استارت‌آپی
NextSeq 550 نو	۱۳–۱۵ میلیارد تومان	تحویل ۴–۶ ماهه
NovaSeq 6000 کارکرده	۲۵–۳۰ میلیارد تومان	فقط چند مرکز قدرت تأمین دارند
ریجنت V3 MiSeq	~۳۵۰ دلار هر کیت	تحت تحریم؛ خرید تجمیعی ارزان‌تر

ROI تقریبی: آزمایشگاهی که ماهانه ۲۰۰ پنل ژنی انجام دهد، هزینه MiSeq را در ۱۸ ماه برمی‌گرداند.

پنج نکته قبل از خرید یا راه‌اندازی

1. ظرفیت نمونه ماهانه را دقیق تخمین بزنید؛ زیربار زیاد یا کم هر دو زیان‌آور است.
2. جریان برق پایدار (UPS حداقل ۶ kVA) و تهویه ۲۴/۷ فراهم کنید.
3. بیوانفورماتیست داخلی یا همکار بیرونی داشته باشید؛ داده خام بدون تحلیل ارزشی ندارد.
4. بودجه ریجنت سال اول را کنار بگذارید؛ دستگاه بدون کیت مثل ماشین بدون بنزین است.
5. پشتیبانی و گارانتی را با بند تحریم چک کنید؛ قطعات یدکی به‌موقع برسد.

جمع‌بندی

دستگاه‌های Illumina ستون فقرات توالی‌یابی نسل جدید هستند؛ از پژوهش ویروس‌ها تا پزشکی دقیق. هرچند سرمایه‌گذاری اولیه بالاست، اما افت سریع قیمت ژنوم، بازار آزمایشگاه‌های ژنتیک را در ایران داغ کرده است. اگر می‌خواهید وارد این حوزه شوید، اول ظرفیت، زیرساخت و تیم داده را بسنجید، سپس مدل متناسب را انتخاب کنید.